นักวิทยาศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์ตะวันตกเฉียงใต้ของยูทาห์ได้ระบุถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สนับสนุนการเจริญเติบโตของมัน
จากการศึกษาของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ในรายงานของเซลล์นักวิจัยได้ทำการเปลี่ยนแปลงยีนที่รับผิดชอบในการเจริญเติบโตของ rhabdomyosarcoma ที่ก้าวร้าว
เป็นมะเร็งในวัยเด็กที่ก้าวร้าวในการพัฒนากล้ามเนื้อโครงร่างและมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนที่พบมากที่สุดในเด็ก
เพื่อระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่มะเร็งปากมดลูกประเภทนี้นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์เนื้องอกที่มีเนื้อเยื่อตาแชนแนล 290 ตัว เป็นผลให้พวกเขาถอดรหัสเนื้องอกและค้นพบยีนที่ทำให้เกิดมะเร็ง 29 ตัวซึ่งบางส่วนไม่เคยมีการเชื่อมโยงกับมะเร็งชนิดนี้มาก่อน

จากการศึกษาพบว่าการค้นพบครั้งนี้เกิดขึ้นได้เนื่องจากการใช้วิธีการใหม่ในการวิเคราะห์ยีน แม้ว่ายีนส่วนใหญ่จะปรากฏเป็นคู่ แต่จำนวนที่ลดลงหรือจำนวนที่เพิ่มขึ้นมักแนะนำปัญหาที่เป็นไปได้ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงตัดสินใจกำหนดเป้าหมายยีนเหล่านี้ซึ่งไม่มีคู่หรือมีสำเนาสามชุดขึ้นไป

ดร. สตีเฟ่น Skapek หัวหน้าแผนกกุมารเวชโลหิตวิทยา – เนื้องอกวิทยากล่าวว่า “เราคิดว่าการแสดงออกของยีนมะเร็งที่สำคัญ ๆ อาจมีการเปลี่ยนแปลงไปจากการขยายหรือการสูญเสียความสามารถในการทำสำเนาจีโนมิก

การวิจัยชี้ให้เห็นว่านักวิจัยใช้อัลกอริธึมการปฏิวัติของ iExCN ซึ่งรวมการวิเคราะห์แบบเบส์, วิธีการอนุมานทางสถิติและ CRISPR / Cas9 ซึ่งเป็นเครื่องมือการแก้ไขยีนที่ค่อนข้างใหม่และทดลองซึ่งทำหน้าที่ตรวจสอบและคาดการณ์การคาดการณ์ทางสถิติ

ตามที่ดร. หลินซูอาจารย์ประจำภาควิชาวิทยาศาสตร์ทางคลินิกและกุมารเวชศาสตร์ถึงแม้ว่าขั้นตอนของ iExCN จะต้องใช้เวลามากในการประมวลผลลัพธ์ แต่ก็มีประสิทธิภาพสูงโดยที่ “มักจะให้การประมาณความสัมพันธ์ทางสถิติอย่างถูกต้องมากขึ้น”

การค้นพบที่ก้าวล้ำนี้แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ใหม่ ๆ ในการวินิจฉัยและการรักษาที่มีศักยภาพของเนื้องอกที่ก้าวร้าวนี้ นอกจากนี้ดร. Skapek ยังชี้ให้เห็นว่าวิธีการวิจัยที่เป็นเอกลักษณ์ของพวกเขาเป็น “แนวทางทั่วไป” ที่สามารถปูทางสำหรับการศึกษาในอนาคต “เพื่อระบุตัวขับมะเร็งและยีนเนื้องอก – ปราบปรามในมะเร็งชนิดอื่น ๆ ” มันจะเป็นก้าวสำคัญไปข้างหน้า แน่ใจว่าจะมีความหวังให้กับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็ง